Le diagnostic anténatal est un examen qui a lieu pendant la grossesse. Il permet d’identifier les anomalies congénitales avant même la naissance du bébé. Cet examen permet au médecin de traiter le bébé in utero quand c’est possible ou d’adapter la prise en charge dès la naissance.

Qui est concerné par le diagnostic prénatal ?

Le diagnostic anténatal sera proposé dans certains cas :

• Si la maman a plus de 38 ans
• Si un des membres de la famille est atteint d’une grave maladie génétique
• Si le fœtus a un développement anormal
• Si la maman a connu plusieurs fausses couches
• Si un des conjoints a une anomalie du caryotype
• Si la maman est considérée à risque à cause de ses marqueurs sériques

Différentes techniques permettent d’effectuer cet examen

La biopsie de trophoblaste : effectuée quand une maladie fœtale est soupçonnée, elle consiste à prélever des villosités choriales sur le futur placenta (appelé alors chorion ou trophoblaste) dès le deuxième mois de grossesse pour étudier le caryotype du fœtus. Il consiste à introduire un cathéter rigide par l’utérus ou via la paroi abdominale L’avantage de cet examen est double : il peut être pratiqué très tôt et les résultats sont obtenus rapidement.. Cet examen permet de détecter des maladies sanguines ou métaboliques : myopathies, mucoviscidose… L’inconvénient est qu’il est à l’origine de plus d’interruption de grossesse qu’une amniocentèse.

L’amniocentèse : il s’agit d’un prélèvement de liquide amniotique lors du troisième ou quatrième mois de grossesse : 10 à 20 centimètres cubes de liquide amniotique sont prélevés par une piqûre faite à travers la paroi abdominale. Celle-ci s’effectue sous le contrôle d’une échographie. Grâce à ce prélèvement, un laboratoire est en mesure d’établir le caryotype du fœtus, et de mettre en évidence certaines maladies, dont la trisomie 21. Les résultats sont en général obtenus au bout de 2 à 3 semaines. Une femme enceinte sur dix subit cet examen qui peut être pratiqué dans toutes les maternités. Le risque de fausse couche après une amniocentèse est faible : 1 % environ.

L’analyse du sang : du sang peut être directement prélevé grâce à une ponction du cordon ombilical, dans l’utérus. Cet examen se fait également sous échographie. Le caryotype du fœtus peut être établi avec cette méthode mais également les facteurs de coagulation et infections. Cette analyse ne peut être effectuée que dans certaines maternités équipées et disposant du personnel compétent.

A l’issue de ces examens, le médecin pourra déterminer si un enfant est malade, s’il est atteint d’une maladie incurable ou pas. Il appartiendra alors aux parents de décider de poursuivre ou non la grossesse.