Ht21 & trisomie : : qu'est-ce que c'est ?

En principe, les hommes ont 23 paires de chromosomes. Les paires de 1 à 22 et les chromosomes sexuels XX ou XY. Il suffit qu'une de ces paires ne soit pas une paire mais un triplet et on parle de trisomie. La trisomie dont on parle le plus souvent est la trisomie 21 (3 chromosomes 21 au lieu de 2). Celle-ci entraîne de nombreux problèmes, faciès caractéristique, malformation, cardiaque et autres, mais le plus important est le retard mental.

Le risque de Ht21 & trisomie

A chaque fécondation, il y a un risque de trisomie. C'est pourquoi, on a mis au point plusieurs façons d'estimer ce risque :

La probabilité en fonction de l'âge maternel (1/250 à 37ans, 1/100 à partir de 40 ans)

Le triple test, aux alentours de 15 semaines d'aménorrhée, dosage de trois hormones dans le sang grâce auquel on peut estimer le risque d'une femme d'attendre un trisomique par rapport aux autres femmes de son âge.

Les signes échographiques repérés lors des examens médicaux des 1er et 2ème trimestres.

La ponction amniotique, s'il existe un risque augmenté (âge > 37-38ans, triple test positif, signe échographique suspect). A l'aide d'une seringue, on prélève du liquide amniotique afin de réaliser une analyse génétique des cellules fœtales qu'il contient et donc de déterminer avec certitude si le bébé est atteint d'une trisomie ou non.

Le diagnostic prénatal

Malheureusement, il n'existe pas de moyens de prévenir la trisomie. Et si le diagnostic prénatal en est fait, le choix se pose entre l'interruption de grossesse et l'acceptation de cette maladie. A l'heure actuelle, la seule façon de diminuer ce risque est de faire ses bébés jeune (avant 35 ans si possible), le risque de trisomie étant alors fort réduit.