Ht21 & trisomie: wat is dat?

In principe hebben mannen 23 paar chromosomen. De paren 1 tot 22 en de geslachtschromosomen XX of XY. Als slechts één van deze paren geen paar is, maar een drieling, spreken we van trisomie. De trisomie waarover het meest wordt gesproken, is trisomie 21 (3 chromosomen 21 in plaats van 2). Dit leidt tot tal van problemen, zoals een karakteristiek gelaat, misvormingen, hartafwijkingen en andere afwijkingen, maar het belangrijkste is de mentale achterstand.

Het risico op Ht21 & trisomie
 

Bij elke bevruchting bestaat er een risico op trisomie. Daarom zijn er verschillende manieren ontwikkeld om dit risico in te schatten:

De waarschijnlijkheid in functie van de leeftijd van de moeder (1/250 op 37 jaar, 1/100 vanaf 40 jaar)

De triple test, rond 15 weken amenorroe, waarbij drie hormonen in het bloed worden gemeten, waardoor het risico van een vrouw op een kind met trisomie kan worden ingeschat in vergelijking met andere vrouwen van haar leeftijd.

De echografische tekenen die worden vastgesteld tijdens medische onderzoeken in het eerste en tweede trimester.

Vruchtwaterpunctie, als er een verhoogd risico bestaat (leeftijd > 37-38 jaar, positieve triple test, verdachte echografische kenmerken). Met behulp van een spuit wordt vruchtwater afgenomen om een genetische analyse van de foetale cellen daarin uit te voeren en zo met zekerheid te kunnen vaststellen of de baby al dan niet een trisomie heeft.

Prenatale diagnose

Hélaas bestaat er geen manier om trisomie te voorkomen. Als de diagnose prenataal wordt gesteld, moet er gekozen worden tussen het afbreken van de zwangerschap of het accepteren van deze aandoening. Op dit moment is de enige manier om dit risico te verminderen, jong kinderen krijgen (indien mogelijk vóór de leeftijd van 35 jaar), omdat het risico op trisomie dan sterk verminderd is.